Pipeline Tumor-Only para WES
Pipeline para identificação de variantes somáticas em sequenciamento de exoma completo (WES) de amostras tumorais sem par normal: controle de qualidade, alinhamento, chamada…
Pipelines, análises de dados e iniciativas em que atuo, da bancada à interpretação dos resultados. Os códigos públicos estão no meu GitHub.
WES
Sequenciamento de exoma
Variantes germinativas e somáticas, incluindo análises tumor-only.
RNA-seq
Transcriptômica
Quantificação de expressão e expressão diferencial.
scRNA-seq
Célula única
Agrupamento, anotação de tipos celulares e marcadores.
ChIP-seq
Interação proteína–DNA
Identificação de picos e sítios de ligação.
Epigenômica
Regulação epigenética
Marcas e perfis epigenéticos associados à expressão gênica.
ONT
Oxford Nanopore
Leituras longas para montagem, variantes e metagenômica.
ADMIXTURE
Ancestralidade genética
Estimativa de proporções de ancestralidade a partir de genótipos.
16S | ITS
Metagenômica de amplicons
Composição e diversidade de comunidades microbianas.